多发皮赘、腹痛、腹泻

病历摘要

患者,男,51岁,因皮肤多发丘疹和皮赘43年,间断腹痛、腹泻3年入院。

患者7岁时无诱因出现颈部皮肤多发小丘疹,直径约2~5 mm,无红肿、疼痛及瘙痒。10岁时在感冒后出现双侧扁桃体肿大,局部放疗无效,接受扁桃体切除术,病理诊断为乳头状增生,未发现恶性病变。术后扁桃体窝处淋巴组织增生,乳头状瘤变,并出现耳廓、外耳道、唇、口腔黏膜、双侧腋下、前臂多发小丘疹、皮赘,嗓音改变。16岁接受面颈部赘生物切除术,病理诊断为乳头状瘤。喉镜检查发现鼻咽、喉咽多发息肉,多次行喉镜下息肉摘除术,但易复发。以后未继续治疗。

患者在3年前出现中下腹阵发性绞痛,不放射,与饮食无关。近1年来症状加重,平卧位明显,侧卧时可缓解;伴腹泻,黄色水样便,内有粪渣,不伴黏液、脓血及里急后重感,每次量不多,由2~3次/日渐至5~6次/日,腹泻后腹痛可缓解。近3年患者自己可扪及下腹部一质硬包块。否认发热、盗汗、恶心、呕吐、腹胀及黑便,否认便中带油花及恶臭。体重下降15 kg。

既往史 自幼无眉毛、睫毛及腋毛。患“高血压病”15年,最高BP 180/90 mmHg,药物控制满意。42年前接受双侧扁桃体切除术,17年前接受甲状腺结节切除术。否认家族性遗传病史及类似病史。

体格检查 营养欠佳,双耳廓、外耳道、上唇、双侧颈部、腋下、前臂多发大小不等小丘疹和皮赘(图1,2),口腔黏膜、咽部多发息肉,直径约3~8 mm,左前臂见5 cm×7 cm搏动性包块,左后腰部可扪及皮下鸽蛋大质软包块,无压痛,右侧腰部片状褐色色素沉着。左颌下可触及1枚蚕豆大淋巴结,活动、质软、无压痛,余浅表淋巴结未扪及异常肿大。双手指甲无脱落,毛发稀少,谢顶,双侧眉毛、睫毛缺如。左颈部可及3 cm×5 cm肿物,随吞咽活动,质软,无压痛,未及血管杂音及震颤。心肺(-),腹稍膨隆,压痛、反跳痛(-),右下腹可及7 cm×5 cm质中偏硬包块,表面尚光整,无压痛;肝脾肋下未及。肛门指检:肛周多枚息肉,直径3~5 mm,进指可及多枚小息肉,指套退出无血迹。

辅助检查 血尿便常规、肝肾功能、血脂均正常;便隐血、苏丹Ⅲ染色(-);尿D-木糖1.5 g/5h(正常值>1.25 g/5h);抗核抗体、抗双链DNA抗体(-);血沉15 mm/60min(正常值<15 mm/60min);C反应蛋白(CRP)3.64 mg/dl(正常值﹤2.5 mg/dl)。甲状腺功能正常。癌胚抗原(CEA)及多糖抗原CA199、CA50、CA242均正常。

心电图正常。胸部平片:双肺纹理略重,右膈角胸膜病变,心影正常。腹部平片:多发小液体平面;颈部B超:甲状腺多发实性结节,左叶部分结节伴粗大钙化;双侧颈部淋巴结增大。甲状腺核素显像:结节性甲状腺肿,多发“冷结节”,甲状腺术后。腹部B超:右肝实性占位;胆囊结石、多发息肉,胆囊壁稍厚;左肾小囊肿。腹、盆腔CT增强扫描:①腹腔内占位性病变,肝内可见多发低密度影,右膈下不规则肿物;②右肾下极可见低密度病灶;③胆囊结石、胆囊炎;④肝、肾多发小囊肿。

诊治经过

患者为中年男性,病程较长,临床特点有:①皮肤表现突出,幼年发病,多发丘疹、皮赘,形态多样,多部位发生,多次活检无恶性病变;②全消化道多发息肉,小肠吸收功能好,无低蛋白血症;③上呼吸道息肉;④自幼无眉毛、睫毛及腋毛,但无指甲发育不良史,伴腹部包块、肝多发占位性病变、结节性甲状腺肿、脂肪瘤和血管瘤。近3年病情有变化,出现腹痛、腹泻、腹部包块。诊断首先考虑遗传病,病程偏良性。从皮肤改变及消化道息肉病入手检查。