多发皮赘、腹痛、腹泻

纤维喉镜下见患者鼻咽部有较大新生物,下咽部舌根组织增生,看不见喉入口、会厌及声带等,舌根增生的组织已阻塞喉入口。患者30年来多次行声带肿物切除,声带表面凹凸不平,虽目前尚无呼吸困难,但非常危险,喉入口基本已被堵塞,夜间休息时痰堵即可造成窒息,需接受预防性气管切开+舌咽及鼻咽部肿物切除术治疗。

对患者腹部包块行超声引导下穿刺活检,病理示玻璃样变的纤维平滑肌组织中可见数团上皮样细胞,结合免疫组化不除外神经内分泌肿瘤或肝细胞癌。免疫组化:AE1/AE3(+),甲胎蛋白(AFP)(+),CgA(+),Syn(++), EMA(+),SMA(-),癌胚抗原(-),Ki67(-)。骨显像:颅骨、四肢长骨摄取增高。

腹部肿物的细胞有一定异型性,但异型性很小,几乎没有分裂象,Ki67染色(表示细胞增殖指数的免疫组化检查)基本为阴性,即这几团细胞增殖活性非常低,如果是肿瘤,为良性或恶性度较低的高分化肿瘤。AE1/AE3和EMA为上皮性肿瘤标志物;CgA和Syn为神经内分泌肿瘤标志物,从病理上考虑为神经内分泌肿瘤;结合患者肝脏病变表现及瘤细胞胞质为颗粒状,细胞成片排列,AFP(+),尽管血AFP不高,临床仍需排除肝癌可能。患者腹部包块恶性可能性大,有不全性肠梗阻表现,患者穿刺活检标本小,不能明确诊断,有剖腹探查指征,既能解除症状又明确诊断。

患者转入外科,接受气管切开、剖腹探查术。术中见盆腹腔内肿瘤广泛播散,肝多发实性转移结节,大网膜、腹膜、肠系膜、肠浆膜多个肿瘤结节,呈灰白色,系膜内结节最大直径7~8 cm,质硬固定,浸润生长;阑尾增粗呈球形,直径约3 cm,实性质硬,与周围组织重度粘连。行肠系膜肿块、回盲部及部分小肠切除,纵形打开肠管,小肠距回盲瓣40 cm处黏膜糜烂、质硬,皱襞消失。

术后病理诊断:阑尾及回肠高分化神经内分泌癌,侵及回肠和阑尾全层达浆膜;肠系膜及大网膜广泛转移结节;免疫组化:CgA、NSE、Syn和AE1/AE3(+)。

出院诊断:Cowden综合征

小肠内分泌癌,高分化型,腹腔转移

点 评

该病例非常罕见,在消化内科、皮肤科、儿科、病理科、外科、麻醉科、耳鼻喉科等多科协作下才基本明确诊断。对Cowden综合征主要采用对症支持治疗,同时需警惕恶性肿瘤,做到及时发现和治疗。(刘晓红)