• 皮疹10个月,四肢近端肌无力1个月余

    • 作者:  来源:  日期:2008-1-19 20:29:56
    • 广告位招租，广告代号：page_txt_a
    • 患者女,53岁,因“皮疹10个月,四肢近端肌无力1个月余”于2006年3月入院。

      患者2005年5月无明显诱因渐出现右侧足背、左侧大腿、双侧臀部红色皮疹,偶有痒痛,有脱屑;无发热和关节肌肉疼痛。外院考虑“体股癣”,予抗真菌治疗,皮疹无明显缓解。2005年12月“上呼吸道感染”后,皮疹面积增大,伴双下肢皮肤肿胀,左侧眼睑、面颊部肿胀,予中药治疗(具体不详)后肿胀稍有缓解。

      2006年1月渐出现肌无力(举臂梳头困难,蹲起不能)。外院查甲状腺功能正常,磷酸肌酸激酶(CK)5858 U/L。病程中有口腔溃疡、脱发、口干。无眼干、光过敏、雷诺现象。不嗜烟酒。既往史、月经婚育史,家族史无特殊。

      入院查体

      体温、脉搏、血压正常。双踝部、左侧大腿屈面、双侧臀部可见边界清楚的红色皮疹,融合呈片状,压之不褪色,略高于皮肤,伴脱屑,无渗出(见图1);下颌部可见痤疮样皮疹;无Gottron征、向阳疹、披肩征或V形疹。左侧眼睑、面颊肿胀(见图2),皮温不高;浅表淋巴结不大。有两处口腔溃疡,直径约4 mm,舌干少津,有龋齿。颈静脉充盈,甲状腺不大,未闻及血管杂音。双肺呼吸音稍粗,未闻及干湿罗音。心律齐,心尖区可闻及2/6级收缩期吹风样杂音。腹部软无压痛,肝脾无肿大,肝颈静脉回流征(-)。双足趾各关节压痛3级。肌肉无明显萎缩,上下肢肌压痛(+),上肢近远端肌力Ⅴ级,下肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅴ级。双下肢凹陷性水肿。肱二头肌反射、膝腱反射、跟腱反射及腹壁反射均正常,病理反射未引出。

      分析讨论

      患者为中老年女性,起病隐袭,病程10个月,以皮疹、单侧面部及双下肢肿胀,四肢近端肌无力为主要表现,考虑为骨骼肌疾病。患者无遗传性肌肉病变的家族史,中年起病且病程短,可除外进行性肌营养不良等遗传性肌病;无内分泌异常,且甲状腺功能正常,可除外甲状腺毒性肌病等内分泌疾病相关继发性肌病;查CK升高,表明有骨骼肌炎症改变,且无用药、中毒、以及寄生虫感染等继发性炎性肌病的因素。因此考虑为特发性炎性肌病,相关肌病有以下几种:

      1. 多发性肌炎、皮肌炎 患者为中年女性,主要表现四肢近端的肌肉进行性无力,且受累肌肉有明显压痛,实验室检查血清肌酶水平升高,并伴有发热、关节痛等全身症状,可行肌电图、肌活检进一步证实。患者眼睑、面颊肿胀,在皮肌炎急性期可以出现颜面及颈部暂时性水肿,导致面肌运动障碍。皮肌炎有面肌及眼肌受累的可能,可行眼科B超明确。患者双下肢肿胀,左右不对称,考虑为肌炎急性期反应所致,同时需除外深静脉血栓形成。患者躯干及四肢皮疹为红斑,有脱屑,边缘有丘疹,自觉瘙痒,需要考虑合并体股癣可能,应行皮癣真菌镜检或培养,必要时取皮肤活检。多发性肌炎、皮肌炎往往有肺部受累,需行肺功能检查和胸部CT除外肺部并发症,查抗Jo-1抗体除外抗Jo-1抗体综合征。

      2. 与其他结缔组织疾病伴发的多发性肌炎、皮肌炎 首先考虑系统性红斑狼疮(SLE),患者为中年女性,病程中有关节炎表现,伴有脱发、口腔溃疡病史,同时存在不典型皮疹、双下肢水肿,SLE也可由于小血管炎而导致肌酶升高,需进一步查自身抗体。

      3. 恶性肿瘤相关皮肌炎、多发性肌炎 40岁以上皮肌炎、多发性肌炎患者,合并肿瘤的发生率可达40%,该患者年龄偏高,肿瘤可以在皮肌炎和多发性肌炎之前、同时,或之后发生,且患者肌炎临床表现不典型,因此需要除外合并肿瘤的可能。

      4. 包涵体肌炎 该病起病隐袭,有明确的肌无力表现,多为老年患者,且合并皮肤黏膜病变者少见,需要行肌活检进一步除外。

      入院后检查

      血常规WBC 3.28×109/L(正常值4.0~10.0×109/L), 血红蛋白(Hb)100 g/L(女110~150g/L),血小板(Plt)185×109/L(100~350×109/L),尿常规(-),24h尿蛋白0.42 g/24h;肝功能:丙氨酸氨基转移酶(ALT)182 U/L(<40 U/L),白蛋白(ALB)21 g/L(35~51 g/L);天冬氨酸氨基转移酶(AST)142 U/L(<37 U/L),乳酸脱氢酶(LDH)996 U/L(97~270 U/ L),CK 4745 U/L(18~198 U/L),羟丁酸脱氢酶(HBD)744 U/L(72~182 U/L),磷酸肌酸激酶同工酶(CK-MB)47.2 ng/ml(0~1.5 ng/ml),血沉(ESR)16 mm/h(0~20 mm/h),IgG 22.3 g/L(7.0~17.0 g/L),IgA 4.43 g/L(0.7~3.8 g/L);补体CH50 48.7 U/ml(25~55U/ml),C3 43.8 mg/dl(60~150 mg/dl),C4 20.8 mg/dl (12~36 mg/dl),C反应蛋白(CRP)(-);

      免疫指标:抗核抗体(ANA)、抗双链DNA(dsDNA)抗体、抗心磷脂抗体(ACL)、抗可提取性核抗原(ENA)抗体、抗角质蛋白抗体(AKA)、抗核周因子抗体(APF)、抗中性粒细胞浆抗体(ANCA)和抗Jo-1抗体均阴性,类风湿因子(RF)519 U/ml;糖链抗原CA系列(-)。

      动脉血气分析(ABG)(自然状态下) pH 7.447, PCO2 35.7 mmHg, PO2 71.2 mmHg, HCO3- 23.8 mmol/L。胸部高分辨CT未见肺间质病变,肺功能提示:通气功能正常,弥散功能障碍(见表1)。

      双下肢静脉彩超(-)。眼部B超(-)。皮肤真菌镜检阴性,皮肤病理结果:表皮萎缩,角化过度,基底层点状液化变性,真皮水肿,血管扩张、充血,血管周围淋巴细胞浸润(图3)。

      肌电图:肌源性损害(活动期),肌肉活检病理结果:活动性炎性改变,以束周萎缩和小血管周围炎性细胞浸润及弥漫性间质性炎性改变为主(图4)。

      入院后给予患者氢化可的松300 mg qd治疗,1周后患者主诉乏力明显好转,皮疹无明显变化,左侧面部及双下肢肿胀较前消退。改为口服泼尼松松60 mg qd,并加用免疫抑制剂甲氨蝶呤(MTX) 15 mg qw,此后激素规律减量,患者皮疹颜色变浅,面部肿胀完全消退,四肢无力症状好转,查肌酶恢复正常。

      根据上述实验室检查所示肌酶升高,肌电图提示肌源性损害,肌活检肌肉呈炎性改变,结合四肢近端肌无力和皮疹表现,符合世界卫生组织(WHO)对皮肌炎的诊断标准。



      患者左眼眶周及面部软组织肿胀,眼部B超未见异常,可除外眼眶蜂窝组织炎,在治疗原发病过程中面部及双下肢肿胀逐渐消退,进一步证实为皮肌炎急性期表现。

      尽管临床无典型皮疹表现,但是患者在病毒感染后皮疹加重,支持皮肌炎的皮疹,皮肤镜检和活检除外真菌感染。患者接受各个系统肿瘤筛查,未见明显异常。

      肺部病变是皮肌炎最常见的并发症之一,也是最主要致死原因。肺部病变可分为原发性病变及继发性病变,其中原发性并发症主要有间质性肺病、闭塞性细支气管炎伴机化性肺炎等;继发性并发症包括吸入性肺炎、呼吸肌无力、感染和肺动脉高压。患者血气分析正常,抗Jo-1抗体阴性,胸部CT未见间质性肺病表现,但肺功能提示存在弥散功能障碍,仍应警惕肺部病变的发生。

      2006年6月,患者无明显诱因出现胸闷不适,心悸,持续约30分钟,心电图提示Ⅱ、Ⅲ、aVF导联ST段抬高0.2 mv,查心肌同工酶,肌钙蛋白未见异常,考虑“急性冠脉综合征”,给予吸氧,硝酸甘油扩张冠状动脉治疗后,患者胸闷症状部分缓解,复查心电图仍存在Ⅱ、Ⅲ、aVF导联ST段抬高0.2 mv。腺苷负荷心肌核素显像提示:左室各壁心肌未见明显异常放射性减低及缺损区,心功能正常。超声心动图提示:射血分数(EF)正常,主动脉瓣退行性改变(轻度主动脉瓣关闭不全),左房轻度增大,中度肺动脉高压。行右心导管试验:肺动脉压力(PAP)58/24 mmHg(正常值20~25/10~15 mmHg),肺毛细血管楔压(PCWP)和心输出量正常,肺血管阻力(PVR)544 dyn.s.cm-5(25~125 dyn.s.cm-5),急性血管反应试验阴性。6分钟步行距离481 m。诊断:肺动脉高压(中度),给予西地那非(万艾可)25 mg tid、华法林抗凝,患者胸闷症状缓解,复查超声心动图提示肺动脉收缩压49 mmHg,继续目前治疗,门诊随诊。

      最后诊断:皮肌炎,肺动脉高压

      患者为绝经后女性,突发胸闷不适,心悸,诊断首先考虑冠状动脉粥样硬化性疾病,急性冠状动脉综合征,但临床症状不典型,心电图ST段无明显动态演变,并且给予对症治疗无明显缓解。患者基础病皮肌炎可以引起心肌受累,但超声心动图及腺苷负荷心肌核素显像未见异常,可除外以上两因素。肺动脉高压首发症状可以为胸闷、心悸,同时肺动脉高压可以继发右冠脉痉挛,心电图出现Ⅱ、Ⅲ、aVF导联ST段改变。肺动脉高压亦可以引起肺部弥散功能障碍,能够解释肺功能检查异常。

      患者行右心导管试验:肺动脉收缩压58 mmHg,且肺毛细血管楔压7 mmHg,可以明确诊断中度肺动脉高压(肺动脉高压的分级:静息状态下肺动脉平均压:轻度 26~35 mmHg, 中度 36~45 mmHg,重度 >45 mmHg)。肺动脉高压是多发性肌炎和皮肌炎比较少见但容易致死的并发症,通常继发于间质性肺部疾病导致的慢性缺氧或左心衰竭。但该患者的肺通气功能正常,心脏射血分数正常,可除外以上两种原因,因此考虑肺部小血管直接受累导致原发性肺动脉高压。

      结缔组织病导致原发性肺动脉高压的病理生理机制仍然不明,但可以明确的是血管内皮功能障碍在肺动脉高压的发病过程中起到了关键作用。肺动脉高压主要累及小动脉和细小动脉,血管内膜增生导致管腔明显狭窄,平滑肌细胞增生和硬化使得中膜增厚,而且这种改变与肺间质疾病的进展并不相关,而是一个单独的进程。血管内膜增生多为硬皮病和混合性结缔组织病的特征性改变,比较少见于皮肌炎。患者的皮肤和肌肉活检的病理结果均提示有小血管炎性改变,进一步验证导致该患者出现肺动脉高压的病因。

      回顾全部病程,患者以不典型皮疹、单侧面部及双下肢肿胀,四肢近端无力为特点起病,临床表现不典型,诊断相对比较困难,但最终经皮肤和肌肉活检病理结果作出明确诊断。该病例给我们的启示是:结缔组织病临床表现多种多样,有不典型的表现,需要从病史中详细分析。

      点 评

      患者表现为不典型的皮疹、局部水肿和肌无力,经过皮肤和肌肉活检得出明确诊断:皮肌炎。比较少见的是皮肌炎单纯合并肺动脉高压,故将此病例呈给大家。肺动脉高压用西地那非治疗有一定疗效。(
    • 广告位招租，广告代号：page_txt_b
    • 上一篇：没有了!
      下一篇：口渴、多饮、多尿4年
    • 相关文章