• 进行性四肢、口、舌不自主运动1年

    • 作者:  来源:  日期:2007-4-15 19:19:19
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    • （本文作者：青海大学附属医院曾国熙）
      1 　临床资料
      患者,女性,25 岁。因进行性四肢、口、舌不自主运动1年入院。患者于1 年前不明诱因出现右上肢不自主伸、屈、扭动,渐累及右下肢,6 个月前左侧肢体、口、舌亦出现不自主运动,经常咬舌、咬唇,发音不清,进食困难,情绪激动时不自主运动加重,睡眠中明显减轻。其外祖母亦有类似表现,已去世。入院查体:神志清楚,言语欠流利,步态蹒跚,查体基本合作。口唇、舌体咬伤、结痂,牙齿大部分脱落,角膜K-F环阴性。心、肺、腹无异常。智力正常(SSME25分) 。除口、舌不自主运动外,余脑神经未见异常,安静状态下可见四肢不自主舞蹈样动作,以双上肢为著,肌张力低,肌力正常,腱反射弱,病理反射未引出,无深浅感觉障碍。辅助检查:WBC 5.2×10*9/L ,RBC 4.32×10*12/L ,Hb 130g/L ,PLT 140×10*9/L。周围血涂片高倍镜下(×100) 发现棘红细胞,占红细胞的18%(见图1) 。肝、肾功能及血糖、钾、钠、氯、钙、磷、镁均正常。ASO、RF(-), ESR 6mm/1h。TC 3.64mmol/L , TG 1.12 mmol/L , HDL-C 1.06 mmol/L ,LDL-C 2.24mmol/L。AST 21U/L ,LDH 430 U/L ,CK 100 U/L ,CK2MB 16 U/L。血铜蓝蛋白420 g/L。心电图、肌电图、脑电图均正常,头颅MRI未见明显异常。
      诊断为神经棘红细胞增多症,给予口服氟哌啶醇1mg/d ,2 周内逐渐加量至6mg/d ,分3 次口服;维生素E 0.2g ,每日3 次。同时口服复合维生素B1 、静脉滴注胞二磷胆碱。3周后大关节舞蹈样动作消失,口、舌不自主运动减轻。
      2 　讨　论
      2.1 　诊断　神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等) 、性格改变、进行性智能减退、周围神经病及周围血棘红细胞增多(>3%) 为典型的临床表现[1] 。本文患者具有较为典型的临床表现,外周血涂片见棘红细胞增多(18%) ,符合NA 诊断。
      2.2 　分型　Hardie 等将本病分为3 型: (1) Bassen-Kornz-weig 综合征。其基本表现是棘红细胞增多、β-脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调等,可伴肌萎缩、弓形足等。(2)Mcleod综合征。主要表现各种运动障碍,但常有反射消失、肌病、心肌病、肌酸激酶活性增高和持久的溶血状态,红细胞表现Kell抗原及XK抗原的抗原性明显减弱或消失。(3) Levin-Critch-ley 综合征。表现为各种运动障碍,与Mcleod 综合征相似,但患者红细胞表面Kell 抗原及XK抗原表现正常,血清脂蛋白水平亦在正常范围。本文患者TG、TCH、LDL-C、HDL-C 均在正常范围,不支持Bassen-Kornzweig 综合征;无心肌损害的表现及溶血表现,CK正常,亦不符合Mcleod 综合征,因此笔者认为很可能是Levin-Critchley 综合征,遗憾的是由于条件所限,不能行kell 抗原测定做进一步的鉴别。
      2.3 　鉴别　NA 要与以下疾病鉴别: (1) 亨廷顿病(Huntington disease) 。其临床表现、神经影像学改变与NA 相似,但前者无外周血棘红细胞增多,红细胞表现kell 抗原表现异常可资鉴别。(2) 哈勒沃登一施帕茨病(Hallervorden-Spatzdisease) 。有时与NA 的临床表现相似,但前者头颅MRI 特异性“虎眼征”可与NA 鉴别。(3) 抽动秽语综合征(Tourette syndrome) 。多见于儿童,症状多局限在面部,偶可累及上肢,主要表现不规则抽动,无舞蹈症状,无棘红细胞增多,易与NA 鉴别。文献报道NA 的MRI 改变有尾状核局限性萎缩,壳核、尾状核呈稍长T1、长T2 信号,第三脑室亦可扩大,本例MRI 无明显异常可能与患者处于病程早期有关。
      2.4 　治疗　迄今为止,对NA 无特效药物治疗,一般认为安坦、溴隐亭、氯硝西泮、抗52HT 制剂等,对不自主运动均无效,左旋多巴制剂和氟哌啶醇的疗效评价不一。也有作者认为可试用大剂量维生素E 以改变红细胞膜流动性,同时加用氟哌啶醇等控制舞蹈症状。
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