双下肢水肿4年,腹胀1个月

实验室检查 血常规:WBC 5.27~6.46×109/L, N 73%~78.9%, Hb 143 g/L, PLT 261×109/L。尿常规:比重 1.015,pH 6.0,尿蛋白阴性或微量,24 h尿蛋白定量0.15 g。尿沉渣:有颗粒管型;尿乳糜试验(-)。粪便常规+潜血(-)×3次,粪便找虫卵、苏丹Ⅲ染色(-)×2次。肝肾功能:总蛋白(TP)3.4~3.6 g/L(正常 6~8.5 g/L), 白蛋白(ALB)1.2~1.6 g/L(3.5~5.1 g/L)。甘油三酯(TG)374 mg/dl( 40~150 mg/dl),总胆固醇(CHO)248 mg/dl(110~220 mg/dl),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 168 mg/dl( 80~140 mg/dl)。PT+A:纤维蛋白原562 mg/dl( 200~400 mg/dl),余(-);HCV、乙肝五项均(-);结核菌素纯蛋白衍生物(PPD)(+)。

免疫指标:ANA(+)SN1∶640、抗平滑肌抗体(SMA)(+) 1∶640、M2(-)、抗ds-DNA(-)、SSA 52 KD(+), SSB 45 KD(+)、47 KD(+);ESR 51 mm/第1h末,CRP 0.29 mg/dl(< 2.5 mg/dl); ANCA(-),免疫球蛋白IgG 5.96 g/L ( 7~17 g/L);补体CH50 13.4 U/ml(25~55 U/ml)、C3 41.9 mg/dl(60~150 mg/dl)、C4正常。

蛋白电泳:白蛋白33.4% ,α2球蛋白 33.50%,γ球蛋白 17.20%。肿瘤指标:血糖蛋白(CA)系列、甲胎蛋白(AFP)正常,血CA 125 1374 U/ml(< 25 U/ml)。

腹水抗酸杆菌(-)×2次;腹水腺苷脱氨酶(ADA)正常×2;腹水细菌培养(-)×2,腹水CA系列(-),腹水CA125 132 U/ml,腹水淀粉酶(-)、腹水肿瘤细胞(-),腹水乳糜试验(+)。

心脏彩超:少量心包积液,射血分数(EF)55.8%;腹部、门脉及盆腔B超示大量腹水,余无异常。

从患者腹水检查结果看,腹水的性质符合漏出液特点,而且为非门脉高压性腹水(见表)。患者24小时尿蛋白定量正常,可除外肾病综合征;心脏彩超不提示心衰和缩窄性心包炎等心源性因素所致;无肝硬化声像学特点,肝功能和凝血时间正常,可除外肝硬化因素所致腹水。患者各种肿瘤指标阴性,腹盆腔B超未发现占位性病变,不考虑肿瘤。复查免疫指标明显异常增高,高度怀疑有免疫性疾病。综上所述,目前主要考虑患者为不明原因的低蛋白血症,引起全身水肿和大量腹水。

低蛋白血症的原因主要有:(1)蛋白摄入减少;(2)蛋白合成障碍;(3)蛋白丢失过多;(4)机体消耗过多。患者蛋白丢失过多的可能性最大。

蛋白丢失主要是通过消化道和泌尿道,因患者尿蛋白定量多次检测为阴性,故考虑蛋白丢失性胃肠病的可能性大。该病导致蛋白丢失的原因主要是因为黏膜通透性增加[如嗜酸性粒细胞胃肠炎、系统性红斑狼疮(SLE)累及胃肠道、胃黏膜巨肥症(Menetrier病)]、黏膜广泛糜烂溃疡(肠道淋巴瘤)或淋巴回流障碍(先天性淋巴管发育不良、继发性淋巴管扩张)等疾病所致。

胃镜所见:胃、十二指肠黏膜明显水肿,幽门螺杆菌快速尿素酶试验(HP-RUT)(-);十二指肠降段黏膜活检为慢性炎症。

核素双下肢淋巴显像未见异常,未见乳糜腹水征象;99 mTc标记人血清白蛋白显像:蛋白经肠道丢失阳性,考虑为经肠道弥漫性渗漏。