• 反复双下肢足部灼热感、刺痛3年，背部灼热感刺痛2 年

    • 作者:  来源:  日期:2007-4-15 19:32:09
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    • 患者，男性，57岁，主诉反复双下肢足部灼热感、刺痛3年，背部灼热感刺痛2 年。3 年前无明显诱因出现双下肢足部灼热感、刺痛，伴足部皮肤潮红，阵发性发作，持续数小时到数天不等。多以夜间为主，浸泡冷水后可缓解，天气闷热、走路、久立时可诱发。2 年前出现背部灼热感、刺痛，经治疗效果不佳。发作逐渐频繁，持续时间较前延长。既往高血压病史2 年。有吸烟史，已戒烟，无饮酒史，其母亲晚年有类似病史，现已故。
      体检:T36.5℃，P84次/min，R20次/min ，BP150/90mmHg(1mmHg=0.133kPa)。一般情况可，皮肤、黏膜无黄染、皮疹，浅表淋巴结无肿大，心肺听诊正常。腹软无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢无浮肿，双足部皮肤潮红，皮温略升高，无触痛。神经系统检查阴性。实验室检查:血WBC7.9×10*9/L，N0.673，L0.206，M0.067，E0.049，B0.005，RBC5.32×10*12/L，Hb151g/L ，PLT288×10*9/L；尿粪常规正常；血尿酸320μmol/L；空腹、餐后2h 血糖正常；血沉15mm/1h，ASO<200U/L，RF(-)，IgA3.84g/L ，CRP11.2mg/L，自身抗体正常。心电图正常。双下肢动静脉彩超未见异常。颅脑CT扫描示双内囊基底结区腔隙性脑梗死。
      诊断:原发性红斑肢痛症。给予卧床休息、抬高双下肢、裸露双足、冷敷等一般治疗。服用尼莫地平20mg，每日3次；阿司匹林肠溶微粒胶囊(伯基)0.1g，每日1次；阿替洛尔10mg，每日1次；以及补充复合维生素B 等治疗。中医辨证为血热瘀滞证，予清热凉血解毒、活血化瘀止痛之品。治疗1周后，患者诉双下肢及背部刺痛感消失，灼热感明显减轻，发作次数及持续时间减少。为进一步治疗予利多卡因3.0g+生理盐水150ml微量泵入3.2ml/h行神经阻滞治疗，46h后患者诉发作时只有轻微的灼热感。患者病情趋于稳定，但其远期疗效有待进一步观察。
      2 　讨　论
      红斑肢痛症可分为血小板增高的红斑肢痛症(EMA) 、原发性红斑肢痛症(PETA) 和继发性红斑肢痛症(SETA) 3 种不同临床类型。EMA 的病因在于血小板的升高，血小板介导的血管炎症及血栓；PETA 是常染色体显性遗传疾病；SE2TA 是由于药物、中毒或其他疾病所引起。后二者不伴有血小板的增高。3 种不同的病因均累及自主神经系统所支配的血管而产生了相似的临床症状。主要表现为肢体末端阵发性对称性灼痛并伴有局部皮温升高和红斑。患者多在儿童期发病，运动、温热、精神紧张等因素常能诱发本病。
      PETA 是一种少见的血管扩张性疾病，常染色体显性遗传；此类患者SCN9A 基因的第2 572 个碱基由胞嘧啶(C) 突变为胸腺嘧啶(T) ，对应的氨基酸改为Leu858Phe。SCN9A 基因编码钠离子通道的α亚单位，钠离子通道在动作电位的产生中起着重要的作用。发病机制可能是突变所导致的氨基酸改变，使α亚单位的构象发生了变化，改变了钠离子通道的兴奋性，使产生动作电位的总体阈值降低，从而发病；这种α亚单位在脊髓后根神经节中表达，这与PETA 的发病部位是一致的。另外患者可存在前列腺素的代谢异常，而前列腺素可引起皮肤红斑和痛觉过敏，其他如血管活性物质(5-羟色胺) ，也可能与红斑肢痛症的发生有关。有报道使用皮质类固醇和环孢霉素等免疫抑制剂治疗PETA 有效，提示机体免疫在PETA 中也起到一定的作用。
      PETA 的诊断标准有7 条: (1) 症状出现在两侧对称的部位，如手、足或小腿，发病期间受累部位发红、充血，局部温度升高。(2) 站立、运动或暴露于热环境中可诱发或加重症状。休息、抬高受累的肢端及暴露于较冷的环境中可减轻症状。(3) 病理机制不清，无有效的治疗方法。(4) 自发于儿童及青春期，持续终身。表现为足、踝、小腿等部位的红色充血及烧灼样疼痛。(5) 足趾受累及手足发绀现象少见，从未见到由于周围血管闭塞所致的周围性坏疽。皮肤营养的改变、最后形成的溃疡甚至坏死不是由于疾病本身所致，而是由于暴露于过冷环境冻伤所致。(6) 有显著的遗传倾向，为常染色体显性遗传。(7) 组织病理改变是非特异性的，缺乏特征性表现，因而不能解释本病病理生理过程。
      该患者符合上述诊断标准的1、2、3、5、6 等5 条。患者血小板数量正常，可排除EMA；从患者临床表现及实验室辅助检查可排除引起SETA 的疾病如原发性高血压(患者高血压病史2 年) 、糖尿病、痛风、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、皮肤血管炎、血栓性静脉炎、多发性硬化、传染性单核细胞增多症、乙醇中毒及重金属(汞、砷) 中毒等疾病；一些药物可引起SETA 的表现，但患者无药物反应的其他表现。故诊断PETA。可惜的是因各种客观条件限制未能为患者行基因诊断。患者发病年龄偏大在PETA 报道中少见，伴有背部灼热、刺痛感的PETA 在国内尚未见报道。该患者入院后予中西医结合治疗近期疗效显著，但其远期疗效有待进一步观察。所幸的是已发现该病的致病基因，为进一步开展基因诊断及研究其发病机制、探索治疗药物提供了依据。
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